Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba, którą dziedziczymy razem z nieprawidłową mutacją genów. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore, ale nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która wpływa na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego – wszystkie objęte nią obszary związane są z występowaniem w ich obrębie gruczołów śluzowych.

  1. Zaburzenia układu oddechowego: śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki i utrudnia oddychanie.
  2. Zaburzenia układu pokarmowego: śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie dostają się do jelit.
  3. Zaburzenia układu rozrodczego: śluz zatyka nasieniowody, prowadząc do utraty płodności.

Problem mukowiscydozy w Polsce dotyczy jednego na 5 tysięcy urodzonych dzieci. Na mukowiscydozę chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Ok. 2-5% ludzkiej populacji to nosiciele zmutowanego genu, który powoduje mukowiscydozę.